Chronische mucocutane candidiasis (CMC)
(Bron en meer informatie: Erfelijkheid.nl)
Mensen met chronische mucocutane candidiasis (CMC) hebben over lange tijd infecties van de huid, nagels en slijmvliezen met een schimmel die Candida heet. CMC kan verschillende oorzaken hebben. Bijvoorbeeld een afweerstoornis zoals SCID, HIV en AIDS, of het gebruik van bepaalde medicijnen. CMC komt ook voor als kenmerk van andere aandoeningen. Zoals bijvoorbeeld APECED. Dit is een auto-immuunziekte waarbij mensen CMC en ook hypoparathyreoïdie en primaire bijnierschorsinsufficiëntie kunnen hebben.
Bij erfelijke vormen van CMC heeft iemand veranderingen in genen die een rol spelen in hoe het afweersysteem werkt.
Mensen met CMC kunnen kenmerken hebben zoals:
- Op de huid rode plekken met schilfers
- Dikke nagels met putjes en een witte verkleuring
- Witte plekken in de mond. Vooral op de tong en aan de binnenkant van de wangen
- Jeuk, roodheid, irritatie en/of een branderig gevoel bij de vagina (vaak met wit slijm) of penis (vaak met witte plekken die je eraf kunt vegen)
- Luieruitslag bij kinderen
- Problemen met de maag en darmen, zoals een opgeblazen maag, verstopping of dunne poep
- Ontsteking van de slokdarm (candida oesofagitis)
Bij CMC komen de infecties met de schimmel Candida steeds terug en ze gaan niet snel over. CMC kan op iedere leeftijd beginnen. De erfelijke vormen beginnen vaak op de kinderleeftijd. Andere benamingen zijn Chronic mucocutaneous candidiasis of Familial chronic mucocutaneous candidiasis.
Diagnose
Een dokter kan aan CMC denken als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. De dokter kan dan onderzoek van het bloed doen. Met DNA-onderzoek kan soms vastgesteld worden dat iemand CMC heeft.
CMC kan meestal (nog) niet genezen.
Met de behandeling wordt geprobeerd om infecties te voorkomen. Als iemand toch een infectie heeft, dan wordt die behandeld met medicijnen. Dat kunnen verschillende medicijnen zijn.
Het is niet precies bekend hoe vaak CMC voorkomt.
Oorzaak
Oorzaken van deze aandoening kunnen veranderingen zijn in bijvoorbeeld het STAT1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q-) arm, op plek 32.2 (2q32.2). Er zijn nog meer genen waarin een verandering kan zitten die de oorzaak kan zijn van CMC. Dat zijn genen die belangrijk zijn voor het afweersysteem. Veranderingen in die genen kunnen ervoor zorgen dat het lichaam infecties met Candida niet goed tegen kan houden. CMC kan ook een gevolg zijn van behandeling met bepaalde medicijnen (biologicals).
Soms is CMC erfelijk. Je kan dan CMC krijgen als één van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving. Je kan ook CMC krijgen als je van allebei je ouders het gen met de verandering erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Het kan ook gaan om een nieuwe verandering in een gen. Dan is iemand de eerste in de familie met CMC.
Heb je kans op (nog) een kind met CMC en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je dokter bespreken.
