1

Mitochondriële myopathie

Bij mitochondriële myopathie is er iets mis met de energievoorziening van de spiercellen. Hierdoor ontstaat er spierzwakte en snelle fysieke uitputting. Mitochondriële myopathie valt onder de spierdystrofieën en is een erfelijke aandoening. De ernst van de ziekte en de verschijnselen verschillen enorm van persoon tot persoon. Op basis hiervan is er een indeling van verschillende vormen van mitochondriële myopathieën namelijk:

  • Kearns Sayre syndroom (KSS)
  • Mitochondriële encephalomyopathie met lactaatacidose en beroerteachtige episoden (MELAS)
  • Myoclone epilepsie met rafelige rode vezels (MERRF)
  • Leigh’s syndroom, mitochondrieel DNA-depletie syndroom (MDS)

Daarnaast zit in (bijna) elke lichaamscel een mitochondrium. Als een fout in het mitochondrium zit werkt deze niet goed. Een mitochondriële aandoening kan dus overal in het lichaam voorkomen en daarmee zijn er dus zo’n 85 verschillende mitochondriële aandoeningen. Echter onder mitochondriële myopathie vallen alleen de mitochondriële aandoeningen waarbij de spieren worden aangetast.

Mitochondriële myopathie komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor en is een zeer zeldzame spieraandoening. De spierziekte komt ongeveer bij 6 op de 100.000 mensen voor.

Oorzaak van mitochondriële myopathie

De oorzaak van mitochondriële myopathie is een defect mitochondrium in de spiercel. De mitochondriën in de spiercellen werken niet goed waardoor de energievoorziening van deze cellen is verstoord. Suiker, vetten en eiwitten worden dan niet goed omgezet naar bruikbare energie voor de spiercel waardoor deze slecht functioneert. Door het niet goed omzetten van de energie in de cel ontstaat er veel melkzuur (lactaat). Melkzuur is in zekere mate giftig voor je en een te veel aan melkzuur maakt de spiercel kapot.

Mitochondriële myopathie is een erfelijke aandoening en wordt doorgegeven via één of beide ouders aan het kind. Het kan op twee manieren fout gegaan zijn met de overerving. Er zit een fout in het DNA van één of beide ouders waardoor er een defect is ontstaan tijdens de ontwikkeling van de mitochondriën. Een tweede mogelijkheid is een foutje in het DNA van de mitochondriën. Het mitochondrium heeft namelijk zijn eigen aparte DNA. Als de mitochondriële myopathie hierdoor is ontstaan, heeft het kind dit altijd geërfd van de moeder.

Symptomen van mitochondriële myopathie

De symptomen van mitochondriële myopathie variëren sterk van persoon tot persoon en ook de ernst van de spierziekte verschilt. Ook de leeftijd waarop de eerste symptomen zich uiten verschilt. Sommige kinderen zijn al ziek vanaf de geboorte, terwijl bij anderen de eerste symptomen zich pas op latere leeftijd uiten. Algemene symptomen van mitochondriële myopathie zijn onder andere:

Diagnose van mitochondriële myopathie

Om de diagnose mitochondriële myopathie te stellen zijn er verschillende onderzoeken. Het lactaatgehalte (melkzuur) in het bloed en in het hersenvocht is vaak verhoogd bij iemand met mitochondriële myopathie. Daarom wordt er vaak bloed geprikt en vocht afgenomen uit het wervelkanaal. Daarnaast kunnen artsen het spiereiwitgehalte creatinekinase in het bloed meten. Dit is verhoogd als er veel spiercellen kapot zijn gegaan.

Voor een volledige diagnose van mitochondriële myopathie nemen ze ook nog een biopt van een spier. In het laboratorium onderzoeken ze de mitochondriën in de spiercellen of eventuele afwijkingen.

(Bron en meer informatie: Gezondheidsplein)




Innovatieve stamceltherapie biedt hoop voor herstel spierkracht bij zeldzame, erfelijke spieraandoeningen

Een consortium geleid door wetenschappers van het Maastricht UMC+ start met klinische trials voor een innovatieve stamceltherapie tegen onder meer genetische spieraandoeningen en spierafbraak bij ouderen. Op 13 en 28 juli kregen de eerste twee patiënten met een erfelijke spieraandoening van de energiestofwisseling, gezonde lichaamseigen spierstamcellen toegediend.

Het is de allereerste trial wereldwijd waarbij gebruik wordt gemaakt van dergelijke stamcellen voor het systemisch induceren van spiermassa. Dit biedt hoop voor talloze patiënten in de zoektocht naar een behandeling voor erfelijke en vaak zeer zeldzame ziekten.

Onder de naam Generate Your Muscle (GYM) willen de onderzoekers door middel van gezonde, lichaamseigen spierstamcellen de aanmaak van spiermassa en -weefsel bevorderen. Het gebruik van lichaamseigen spierstamcellen heeft volgens de wetenschappers als grote voordeel dat de nodige risico’s die aan transplantatie van donorcellen kleven, worden vermeden. Het unieke van de trial is verder dat de patiënten weliswaar een erfelijke spieraandoening van de energiestofwisseling hebben, maar dat hun spierstamcellen het erfelijk defect vrijwel niet hebben. Deze stamcellen kunnen dus direct als therapie worden gebruikt. De klinische trial moet de veiligheid van de behandeling aantonen en zal een eerste beeld geven van de effectiviteit van de ingreep.

Het behoud van energie, spiermassa en -kracht is immers essentieel voor een gezond leven. Genetische spieraandoeningen zoals spierdystrofieën, zorgen ervoor dat de spieren hun functie verliezen. Daarnaast lijden ook kankerpatiënten en ouderen vaak aan ernstig spiermassaverlies. Er is tot op heden geen methode om deze spieraandoeningen effectief te behandelen.

(Bron en verder lezen: MUMC)




Vaker psychische klachten bij lhbtiq+-jongeren, toch is er weinig passende zorg

Dat lhbtiq+-jongeren een groter risico op psychische klachten lopen dan heteroseksuele jongeren is al jarenlang bekend. Toch is de huidige geestelijke gezondheidszorg (ggz) onvoldoende op hun behoeften ingericht. Lhbtiq+-personen stuiten bijvoorbeeld op hulpverleners die zich onvoldoende kunnen inleven. Hierdoor is de drempel om hulp te zoeken hoog.

Onlangs bracht kinder- en jeugdpsychiater Liza Sonneveld in kaart hoe inclusief de ggz is voor lhbtiq+-personen. Daaruit blijkt dat een deel van de zorgverleners te weinig kennis en vaardigheden heeft ten opzichte van deze groep. “Hulpverleners stellen vaak vragen vanuit een heteronormatief perspectief. Als iemand zich niet als hetero identificeert, of daar twijfels over heeft, loopt het gesprek al snel stuk en zal de jongere hier niet snel zelf over beginnen.”

(Bron en volledig artikel NU.nl)




‘Patiënt zonder smaak door chemo toch laten smullen’

Veel patiënten met kanker die een chemobehandeling ondergaan, zullen het herkennen: je smaakt verandert. De gerechten die je voor de behandeling at, smaken ineens niet meer. Of in het ergste geval heb je een metaalsmaak bij alles wat je proeft. En dat is juist voor deze patiëntengroep niet handig; want goed eten zorgt voor een beter herstel!

Foto: Catharina Kanker Instituut

In het Catharina Kanker Instituut gaat een groot onderzoek van start om de juiste smaak na een chemotherapie per patiënt weer op orde te brengen. Daar weten ze: smaken verschillen! Daarom wordt per patiënt de juiste smaak in kaart gebracht, zodat met eenvoudige toevoegingen het eten weer smakelijk is!

‘Je hersenen weten hoe iets moet smaken, maar als je het eet of drinkt, smaakt het totaal anders.’ Een van de minder bekende effecten van een chemokuur is een verandering van je smaak en reuk. Chefkok Wilko Lichteveld en Lobke van den Wijngaert vinden dat hier veel meer aandacht voor moet komen. De twee speciaal opgeleide chefkoks starten vanaf 27 juli maandelijks met het afnemen van gratis smaakanamneses en smaaktesten af bij patiënten met kanker van het Catharina Kanker Instituut die door hun behandeling, geur- en smaakverandering ervaren.

Patiënten met kanker die chemotherapie ondergaan, ervaren vaak een verandering van geur en smaak; waaronder de bekende karton- en metaalsmaak. De smaakverandering komt doordat de smaakpapillen aangetast worden door de chemokuur.

Fabeltje

Wat je proeft, wordt bepaald door zowel de smaak in je mond als de geur van wat je eet of drinkt. “Op de tong zitten duizenden smaakpapillen met receptoren voor smaken als zoet, zuur, zout, bitter en umami/hartig. Elke papil heeft deze receptoren. Dat je bepaalde smaken beter zou proeven op verschillende plaatsen in je mond, is een fabeltje. De smaken worden doorgegeven aan je brein. Ook de geur van eten en drinken speelt een belangrijke rol in de smaakervaring. Tijdens een chemokuur verandert die smaakervaring. Dat komt doordat chemotherapie vooral snel delende cellen in het lichaam beïnvloedt. Hieronder vallen kankercellen, maar ook de smaak- en geurreceptoren”, legt Lobke uit.

(Bron en verder lezen: Catharina Kanker Instituut)




Agressie aan de balie leidt tot uitstroom apotheekpersoneel

Gefrustreerde en agressieve patiënten aan de balie vormen de belangrijkste reden voor apothekersassistenten om te stoppen, blijkt uit een peiling die apothekersorganisatie KNMP op verzoek van de NOS heeft gehouden onder bijna 850 van de 2000 apothekers. Het tekort aan apothekersassistenten is al langer een probleem, ook door een hoge uitstroom van jonge werknemers.

De cijfers liegen er niet om. Bijna driekwart van de apothekersassistenten heeft dagelijks een gefrustreerde klant aan de balie en ruim 40 procent heeft wekelijks te maken met verbale en fysieke agressie. “Dit speelt bij elke apotheek. Het is een landelijk en zorgelijk probleem”, zegt voorzitter Aris Prins van het KNMP. Voor 60 procent is de agressie en onvrede van patiënten de hoofdreden om te stoppen.

Die agressie komt onder meer doordat klanten geregeld te horen krijgen dat hun medicijnen niet voorradig zijn. Volgens de KNMP was er over 2021 een tekort aan 1007 geneesmiddelen. Zorgverzekeraars vergoeden in dat geval meestal het goedkoopste alternatief, maar het zijn de apothekersassistenten die dat slechte nieuws aan de klant moeten brengen.

“Het beleid van de zorgverzekeraars, het niet op voorraad zijn van geneesmiddelen, het preferentiebeleid waarbij het goedkoopste middel wordt vergoed, zijn allemaal punten die niet leuk zijn voor de klant en wat wij moeten uitleggen. Dat kan ertoe leiden dat wij met elkaar in conflict komen,” zegt apothekersassistente Cocky Hardeman uit Nieuwegein.

(Bron en verder lezen: NOS)




Deel behandelingen kanker flink ingekort door ervaringen coronatijd

Sommige kankerpatiënten hoeven minder vaak naar het ziekenhuis voor hun behandeling. Tijdens de coronapandemie zijn die in hoog tempo verkort, na een advies van de Nederlandse Vereniging voor Radiotherapie en Oncologie. Artsen wilden kankerpatiënten in coronatijd beschermen tegen het virus door het aantal ziekenhuisbezoeken te beperken.

De kortere behandelingen hebben geen gevolgen voor de effectiviteit ervan. De totale dosis die van bijvoorbeeld een bestraling wordt gegeven blijft gelijk, maar per afzonderlijke behandeling wordt meer tegelijk toegediend, schrijft het AD.

Mannen met prostaatkanker met een laag- en middel-risico hoeven daardoor nog maar vijf keer naar het ziekenhuis voor een bestraling. Voorheen was dat 30 tot 35 keer. Sommige vrouwen met borstkanker moesten voorheen zo’n vijftien tot twintig keer bestraald worden, dat is nu ook gereduceerd naar vijf keer.

Een deel van de patiënten die immuuntherapie krijgt voor blaaskanker of een melanoom, kreeg voorheen elke drie weken een behandeling. Het medicijn wordt nu eens in de zes weken toegediend.

(Bron en verder lezen: NOS)




Ophef over zonnebrandcrème: is smeren schadelijk?

Schijnt de zon? Dan smeer je je in. Althans, dat is wel zo slim. Toch is er over zonnebrandcrème de afgelopen weken een hoop te doen. Dit beschermingsgoedje zou schadelijker zijn dan niet smeren. Is zonnebrandcrème echt schadelijk? We vroegen het aan dermatoloog Koen Quint.

Foto door Matthias Ripp (via PxHere)

Op social media is de laatste weken veel ophef ontstaan over zonnebrandcrème. Smeren met zonnebrandcrème zou schadelijker zijn dan je laten verbranden door de zon. De reden? De stoffen in zonnebrandcrème zouden kankerverwekkend zijn. En dus zeggen sommige mensen zich niet meer in te smeren en voortaan ‘zonnebrandcrème-vrij’ door het leven te gaan.

De ophef op social media is ook Koen Quint, dermatoloog bij de Roosevelt Kliniek en het Leids Universitair Medisch Centrum, niet ontgaan. Hij maakt zich net als vele andere dermatologen grote zorgen. “Persoonlijk vind ik het beangstigend dat de awareness voor zonverbranding, die de dermatologen in al die jaren hebben opgebouwd, nu in twijfel wordt getrokken door ongenuanceerde berichtgeving op social media,” zegt hij. “Het is natuurlijk ieders vrij recht om niet te smeren, maar ouders die menen iets goeds te doen door hun kinderen niet te beschermen tegen de zon, zijn naar mijn mening niet verstandig bezig.” Juist verbranden op jonge leeftijd geeft op latere leeftijd een groot risico op het krijgen van een melanoom, de meest dodelijke vorm van huidkanker.

Is de ophef over zonnebrandcrème dan helemaal onterecht? Ja, zegt de dermatoloog. “Je laten verbranden is zoveel schadelijker dan je huid insmeren. De hype komt door een studie die onlangs in de JAMA (Journal of the American Medical Association, red.) is verschenen. Daarin werd aangetoond dat bepaalde stoffen in zonnebrandcrème in het bloed aantoonbaar waren. Alleen gaven de auteurs direct aan dat dit geen reden mag zijn geen zonnebrandcrème meer te gebruiken.”

(Bron en verder lezen: GezondNu)

 




Wat is histamine en welke klachten wijzen op een intolerantie?

Antihistaminica ken je allicht als medicijn tegen allergiesymptomen. Niet verrassend dus dat histamine een negatieve connotatie oproept. De lichaamseigen stof is echter betrokken bij belangrijke lichaamsprocessen. Het is pas als je lichaam de hoeveelheid histamine niet meer onder controle kan houden, dat je klachten krijgt. Een histaminearm dieet kan je dan helpen.

Afbeelding: Gezonder Leven

Histamine is een bioactieve stof die het lichaam zelf aanmaakt en betrokken is bij allerlei processen:

  • Histamine communiceert prikkels in de hersenen naar ons lichaam. Daardoor heeft de stof een grote invloed op hoe we ons voelen.
  • Het helpt bij het aanmaken van maagzuur en ondersteunt zo de spijsvertering.
  • De stof komt vrij na verwonding of een allergische reactie. Als onderdeel van je immuunreactie helpt het om indringers en ziekteverwekkers te bestrijden.
  • Histamine zorgt er ook voor dat bepaalde lichaamsprocessen goed verlopen, zoals de ademhaling, bloedcirculatie, wondgenezing, aanspanning van de spieren, vetvertering, regulering van lichaamstemperatuur en dag- en nachtritme.
Normaal gezien houden enzymen de hoeveelheid histamine in je lichaam onder controle en ze neutraliseren wat er te veel is. Als je lichaam echter moeite heeft met de afbraak van grote hoeveelheden histamine, dan spreekt men van een histamine-intolerantie. De normale lichaamsprocessen kunnen dan verstoord geraken.
Aangezien de symptomen van histamine-intolerantie gelijkaardig zijn aan de symptomen van andere voedselintoleranties of allergieën, ziet men de aandoening vaak over het hoofd. Het gaat onder meer om klachten als:

  • Hoofdpijn en slapeloosheid
  • Maag- en darmklachten, zoals diarree, winderigheid, krampen, buikpijn
  • Huidklachten zoals vochtophopingen, jeukende bultjes die plots opduiken en netelroos
  • Geïrriteerde, waterige en rode ogen.
  • Ademhalingsproblemen en pijn aan de keel
  • In zeldzame gevallen ook lage bloeddruk, duizeligheid en hartritmestoornis
Wanneer je een allergie hebt, zal je lichaam veel histamine produceren als reactie op de allergenen (lichaamsvreemde stoffen). Een allergie voor histamine bestaat dus niet, maar een allergie gaat wel gepaard met een verhoging van histamine in je lichaam. Dat is ook zo bij een histamine-intolerantie. Een allergie en histamine-intolerantie geven dus dezelfde symptomen.

(Bron en verder lezen: Gezondheid.be)




Subsidie voor onderzoek naar werking immuuntherapie bij triple-negatieve borstkanker

UMCG-onderzoekers Marcel van Vugt en Rudolf Fehrmann hebben samen met het onderzoeksteam van Jos Jonkers van het Antoni van Leeuwenhoek/Nederlands Kanker Instituut (AVL/NKI) in Amsterdam een subsidie van 1 miljoen euro ontvangen voor onderzoek naar de werking van immuuntherapie bij triple-negatieve borstkanker.

Afbeelding: Gezondheidsnet.nl

Triple-negatieve borstkanker is een agressieve vorm van borstkanker die vaak jonge vrouwen treft. De tumor groeit vaak snel en zaait sneller uit dan andere vormen van borstkanker. Patiënten die getroffen worden door deze vorm van borstkanker hebben de slechtste prognose in vergelijking met andere vormen van borstkanker. Voor triple-negatieve borstkanker is nog geen doelgerichte behandeling beschikbaar.

Van Vugt vertelt: ‘Deze groep patiënten hebben een betere behandeling nodig dan chemotherapie om de prognose te verbeteren. Voor veel kankersoorten komt immuuntherapie beschikbaar, maar deze variant reageert daar slecht op. Met dit onderzoek willen we achterhalen waarom de ene tumor wel reageert op immuuntherapie en de ander niet. Maar ons ultieme doel is om een therapie op maat te bieden die ervoor zorgt dat immuuntherapie ook voor deze patiënten werkt waardoor ze beter behandeld kunnen worden.’

Op basis van karakteristieken van triple negatieve borsttumoren was de verwachting dat deze wel zouden reageren op immuuntherapie. Dit blijkt niet het geval te zijn. ‘Met dit onderzoek willen we achterhalen hoe de kankercellen zich hebben aangepast om te ontsnappen aan het afweersysteem. We denken dat we een gen hebben gevonden, het MYC-gen, dat hier verantwoordelijk voor is’, aldus Van Vugt en Fehrmann.

(Bron en verder lezen: UMCG)




Eerste prik tegen apenpokken wordt vandaag gezet: dit moet je weten

Vanaf vandaag kunnen sommige Nederlanders een vaccinatie krijgen tegen de apenpokken. Wie wel en niet? En hoe kan er ‘ineens’ een vaccin tegen apenpokken zijn? Dit moet je weten over de prik.

Je kunt alleen een inenting krijgen als je een uitnodiging hebt gehad. Die komt van de GGD Amsterdam of GGD Haaglanden. Het gaat om in totaal 32.000 mannen die seks hebben met mannen (zogeheten MSM) en trans personen. Iedereen kan de ziekte krijgen (het is dus zeker geen ‘homoziekte’), maar het virus gaat tot nu toe vooral in deze groepen rond. Het is dus niet nodig om heel Nederland te vaccineren. En zoveel prikken zijn er ook helemaal niet.

Ook goed om te beseffen: tot nu toe zijn er ‘maar’ 712 Nederlanders positief getest op apenpokken. Dat aantal stijgt wel hard, en het echte aantal besmettingen is ongetwijfeld groter. Maar het virus gaat dus bij lange na niet zo hard rond als bijvoorbeeld corona.

(Bron en verder lezen: NU.nl)