Artsen vragen aandacht voor zeldzame bloedziekte
Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij patiënten ernstige bloedarmoede hebben en in het ergste geval een leven lang afhankelijk zijn van bloedtransfusies. De aandoening is nu te weinig bekend vinden Minke Rab en Anita Rijneveld, beiden internist-hematoloog in het Erasmus MC. Op 8 mei stonden ze stil bij Wereld Thalassemie Dag. ‘Mensen weten vaak niet dat ze drager zijn.’
Nederland telt naar schatting zo’n 200 tot 300 mensen met thalassemie. Een zeldzame bloedziekte waarin Minke Rab en Anita Rijneveld gespecialiseerd zijn en zorgen voor alle volwassen patiënten met deze ziekte in regio Rotterdam. ‘Het bloed wordt bij deze mensen niet goed aangemaakt in het beenmerg’, leggen ze uit. ‘Daardoor ontwikkelt de patiënt bloedarmoede waarbij in het ergste geval patiënten afhankelijk zijn van bloedtransfusies.’
Voor die bloedtransfusies moeten patiënten iedere drie a vier weken naar het Erasmus MC komen en dat heeft een enorme impact op de kwaliteit van hun leven ziet het duo. ‘Ze moeten een hele dag in het ziekenhuis doorbrengen, dat duurt lang en geeft stress. Ook krijgen patiënten met elke transfusie te veel ijzer in het bloed: ijzerstapeling is dan het gevolg. Dat tast orgaanfuncties aan, zoals het hart en de lever, of kan bijvoorbeeld leiden tot een spontane wervelinzakking. Heel pijnlijk. Hierdoor zijn patiënten al vanaf de geboorte afhankelijk van medicatie om het ijzer uit het lichaam te krijgen.’
(Bron en verder lezen: Erasmus MC)
