Iemand met factor V Leiden trombofilie heeft een grotere kans om trombose te krijgen. Dit komt door een erfelijke variant in een gen voor de bloedstolling. In het bloed zitten stollingsfactoren. Die zorgen ervoor dat een wond dicht gaat en niet blijft bloeden. Factor V is een stollingsfactor. Ook zitten...
Bij mitochondriële myopathie is er iets mis met de energievoorziening van de spiercellen. Hierdoor ontstaat er spierzwakte en snelle fysieke uitputting. Mitochondriële myopathie valt onder de spierdystrofieën en is een erfelijke aandoening. De ernst van de ziekte en de verschijnselen verschillen enorm van persoon tot persoon. Op basis hiervan...
In Zuidoost-Brabant zijn naar schatting 2000 mensen met een erfelijke aanleg voor verhoogd cholesterol, die nog niet worden behandeld voor die aandoening. Zij lopen een grote kans om op jonge leeftijd een hartinfarct en/of vaatproblemen te krijgen. Het Hart- en Vaatcentrum van het Catharina Ziekenhuis...
