Syndroom van Turner

Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij één op de twee- tot vijfduizend meisjes voor.

Diagnose

Het syndroom van Turner is aangeboren. Toch stellen we de diagnose soms pas rond de puberteit. Sommige kenmerken komen pas op volwassen leeftijd aan het licht.

Symptomen

Bij het syndroom van Turner is vaak sprake van:

• vertraagde groei op kinderleeftijd;
• borstontwikkeling en menstruatie die niet op gang komen;
• aangeboren hartklepafwijking (niet drie maar twee kleppen bijvoorbeeld);
• afwijkingen aan de grote lichaamsslagader (een vernauwing of op latere leeftijd een verwijding);
• afwijkingen aan de nieren.

Gevolgen

Door het syndroom van Turner kunnen verschillende aandoeningen onstaan, met name:

• een te langzaam werkende schildklier;
• botontkalking (osteoporose);
• suikerziekte;
• hoge bloeddruk;
• hoog cholesterol;
• darm- en leveraandoeningen (met name glutenovergevoeligheid (coeliakie));
• hardnekkige oorontstekingen op de kinderleeftijd en gehoorverlies op latere leeftijd;
• vruchtbaarheidsproblemen.

Het is belangrijk dat een (kinder)arts regelmatig controles uitvoert, ook als er geen klachten zijn. Zo kunnen we aandoeningen op tijd opsporen en behandelen.

Vaardigheden

De intelligentie van meisjes met het syndroom van Turner is over het algemeen normaal. Wel komen leerproblemen vaker voor en zijn er vaker problemen met motorische vaardigheden. Denk bijvoorbeeld aan:

• later leren fietsen of zwemmen,
• algemene ‘onhandigheid’,
• problemen met ruimtelijk inzicht.

Onderzoek

Het syndroom van Turner stellen we vast met chromosoomonderzoek. We kunnen dan zien of één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) geheel of gedeeltelijk ontbreekt. Daarnaast onderzoeken we:

• bloed op schildklierfunctie,
• suikergehalte,
• cholesterol,
• lever- en nierfunctie,
• glutenovergevoeligheid.

Aanvullende onderzoeken en controles

Botdichtheidsmeting
Vanwege mogelijke botontkalking (osteoporose) onderzoeken we de sterkte van de botten. Dit blijven we in volwassen leeftijd eens in de drie tot vijf jaar controleren.

Echo van de nieren
Heeft u tijdens uw kinderjaren nog geen onderzoek van de nieren gehad? Dan maken we op de afdeling Radiologie een echo. Voor een echo gebruiken we onschadelijke geluidsgolven. Zo gaan we na of u aangeboren afwijkingen heeft aan uw nieren.

Echo van het hart
Als u op kinderleeftijd nog geen onderzoek van uw hart hebt gehad, maakt een cardioloog een echo van uw hart. Dit gebeurt op de afdeling Cardiologie. Voor een echo gebruiken we onschadelijke geluidsgolven om uw hart en een deel van de grote lichaamsslagader in beeld te brengen. Zo kijken we of u aangeboren hartafwijkingen heeft.

Gehooronderzoek
Omdat het syndroom van Turner kans geeft op gehoorverlies doen we op volwassen leeftijd een gehooronderzoek.

MRI-scan
Met een MRI-scan bekijkt de arts de hart- en lichaamsslagader. Zo bekijken we elke vijf jaar of de grote lichaamsslagader zich verwijdt.

Behandeling

Het syndroom van Turner is niet te genezen. Wel kunnen we alle symptomen goed behandelen. Kinderen krijgen bijvoorbeeld vaak een behandeling met groeihormoon om hun groei te bevorderen en puberteitshormonen om de puberteit op gang te brengen. Daarnaast is er behandeling mogelijk van de verschillende gevolgen van het syndroom van Turner. Bij schildklierklachten geven we bijvoorbeeld medicijnen.

Behandeling met vrouwelijk hormoon

Veel kinderen met het syndroom van Turner gebruiken vrouwelijk hormoon om in de puberteit te komen. Deze hormonen blijven ze gebruiken, ook als ze volwassen zijn, om verminderde botdichtheid te voorkomen of te verbeteren. Er zijn veel verschillende soorten vrouwelijk hormoon. De gynaecoloog bekijkt welk soort het beste is. Meestal gebruiken vrouwen het vrouwelijk hormoon tot de menopauzeleeftijd.

(Bron en meer informatie: Radboud UMC)