XLH, ofwel X-gebonden hypofosfatemie, is een zeldzame erfelijke aandoening die de fosfaathuishouding in het lichaam verstoort. Deze ziekte behoort tot de categorie fosfaatstofwisselingsziekten en veroorzaakt voornamelijk problemen met het skelet en het gebit.
XLH ontstaat door een mutatie in het PHEX-gen, dat zich op het X-chromosoom bevindt. Hierdoor produceert het lichaam te veel van het hormoon FGF23. Dit hormoon zorgt voor een verhoogde uitscheiding van fosfaat via de nieren, wat leidt tot een chronisch tekort aan fosfaat in het bloed. Fosfaat is essentieel voor de opbouw en het onderhoud van botten en tanden. In Nederland wordt de aandoening geschat op ongeveer 1 op de 20.000 mensen.
Erfelijkheid
XLH is X-gebonden dominant erfelijk. Dit betekent dat zowel mannen als vrouwen het kunnen hebben, maar vrouwen kunnen het ook ongemerkt doorgeven. Bij ongeveer 70% van de patiënten is de ziekte erfelijk; bij de overige 30% ontstaat de mutatie spontaan.
Symptomen
Bij kinderen:
-
O-benen of X-benen
-
Groeiachterstand
-
Botpijn en spierzwakte
-
Verdikte gewrichten (bij polsen, enkels)
-
Tandproblemen zoals abcessen of vertraagde doorbraak
-
Vroegtijdige sluiting van schedelnaden (craniosynostose)
Bij volwassenen:
-
Chronische bot- en gewrichtspijn
-
Vermoeidheid
-
Spierzwakte
-
Artrose-achtige klachten
-
Stijfheid en verminderde mobiliteit
-
Stressfracturen (kleine botbreukjes)
-
Aanhoudende tandproblemen
Diagnose
De diagnose wordt meestal gesteld op basis van:
-
Lage fosfaatwaarden in het bloed
-
Verhoogde uitscheiding van fosfaat in de urine
-
Normale of verhoogde FGF23-waarden
-
Röntgenfoto’s van het skelet
-
Genetisch onderzoek naar mutaties in het PHEX-gen
Behandeling
Traditionele therapie:
De behandeling bestond lange tijd uit:
-
Fosfaatsuppletie (meerdere keren per dag)
-
Actief vitamine D (zoals calcitriol)
Deze therapie helpt de symptomen te verlichten, maar heeft nadelen zoals een risico op nierproblemen en bijschildklierstoornissen.
Nieuwe behandeling: Burosumab
Sinds enkele jaren is er een moderne therapie beschikbaar: burosumab. Dit is een doelgerichte behandeling die het teveel aan FGF23 remt. Burosumab wordt via injecties toegediend en zorgt voor betere fosfaatwaarden in het bloed, minder botklachten en verbeterde groei bij kinderen. De therapie is beschikbaar voor zowel kinderen als volwassenen met XLH.
Zorg en begeleiding
In Nederland zijn er enkele expertisecentra die gespecialiseerd zijn in XLH:
-
Het UMCG (Groningen) is een landelijk expertisecentrum voor hypofosfatemische rachitis.
-
Het Erasmus MC (Rotterdam) biedt multidisciplinaire zorg via het botcentrum.
-
Het LUMC (Leiden) is erkend voor zeldzame botziekten, waaronder XLH.
De behandeling wordt vaak gecoördineerd door een team van specialisten: kinderarts-endocrinologen, internisten, orthopeden, tandartsen, nefrologen en fysiotherapeuten.
Leven met XLH
Mensen met XLH hebben levenslang zorg nodig. Vroege diagnose en behandeling kunnen veel klachten beperken, vooral bij kinderen in de groei. Voor volwassenen blijft begeleiding belangrijk om mobiliteit, energie en pijn onder controle te houden. Ondersteuning van fysiotherapie, aangepaste hulpmiddelen en tandzorg is vaak noodzakelijk.
Patiëntenvereniging
De XLH Vereniging Nederland is een actieve organisatie die zich inzet voor belangenbehartiging, lotgenotencontact en voorlichting. De vereniging organiseert bijeenkomsten, deelt informatie via nieuwsbrieven en folders, en werkt samen met artsen en onderzoekers aan betere zorg.
Sinds 2024 is er een officieel zorgpad opgesteld voor XLH-patiënten in Nederland. Dit beschrijft welke zorg een patiënt mag verwachten op basis van zijn of haar leeftijd en klachten.
Samenvatting
XLH is een complexe, maar behandelbare erfelijke ziekte die vraagt om goede medische begeleiding. Dankzij nieuwe medicijnen zoals burosumab en betere samenwerking tussen zorgverleners, is de kwaliteit van leven van patiënten de afgelopen jaren aanzienlijk verbeterd. Lotgenotencontact en betrokkenheid van de patiëntenvereniging spelen ook een belangrijke rol in het leven met deze aandoening.
Bronnen
-
XLH Vereniging Nederland – Informatie over ziektebeeld, behandeling en het Nederlandse zorgpad
-
UMCG Expertisecentrum Hypofosfatemische Rachitis – Diagnostiek en zorgaanpak
-
Erasmus MC Botcentrum – Multidisciplinaire behandeling bij botziekten
-
LUMC Afdeling Endocrinologie – Europese erkenning voor zeldzame botziekten
-
Nederlandse Vereniging voor Endocrinologie (NVE) – Behandelcriteria Burosumab
-
Orphanet Nederland, Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
_________________________________________________________________________________________
Verantwoording en disclaimer
Dit artikel is geschreven met behulp van ChatGPT.
Wat is ChatGPT? ChatGPT is een chatbot op basis van kunstmatige intelligentie (KI of AI). De tool werkt zoals iedere andere chatbot: gebruikers typen teksten in de vorm van prompts (vragen of opdrachten) en de tool antwoordt met een eigen tekst. Wat ChatGPT zo uniek maakt is hoe vloeiend, uitgebreid en menselijk klinkend de antwoorden zijn, evenals het grote aantal onderwerpen dat de tool kan bespreken. Ook put ChatGPT uit een onuitputtelijk aantal betrouwbare bronnen op het internet.
U dient de informatie van dit artikel, en van andere artikelen op deze website, niet als vervangend medisch advies te beschouwen. Indien u twijfels heeft over uw gezondheid of een gezondheidsadvies nodig heeft, dient u altijd contact op te nemen met uw huisarts of specialist.
