Door de ontdekking van een nieuw syndroom komt voor honderden patiënten met een onverklaarde ontwikkelingsstoornis een einde aan de zoektocht naar een diagnose. ‘Een diagnose betekent herkenning en erkenning.’
Klinisch geneticus Stefan Barakat van het Erasmus MC is eigenlijk een beetje verbaasd dat zoiets nog kon gebeuren in zijn vakgebied. Met het team van de afdeling Klinische Genetica en internationale collega’s ontdekte hij een genetisch syndroom dat de ernstige ontwikkelingsachterstand van een grote groep patiënten verklaart.
Tot nu toe tastten de families en artsen in het duister over de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand, die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, epilepsie, autistische kenmerken en andere symptomen. Die onduidelijkheid is overigens niet ongebruikelijk, want met de routinediagnostiek blijft zestig procent van de ontwikkelingsstoornissen onverklaard.
Het nieuw ontdekte syndroom biedt naar schatting uitsluitsel voor 0,4 procent van de patiënten met een tot nu toe onverklaarde ontwikkelingsstoornis. ‘Dat klinkt misschien als weinig, maar wereldwijd gaat het om honderden patiënten, en dat is waarschijnlijk maar de top van de ijsberg. In het veld van zeldzame aandoeningen is dat een spectaculair grote groep’, legt Barakat uit.
(Bron en verder lezen: Erasmus MC)
