Erfelijk of hereditaire angio-oedeem (HAE) is een zeldzame, maar ernstige aandoening die wordt veroorzaakt door een aangeboren genetisch defect. Het eiwit C1-esteraseremmer wordt niet of in beperkte mate aangemaakt. Om deze patiënten in een vroeg stadium te kunnen helpen, is verdere kennis over HAE vereist.
Een ke
nmerkend symptoom van HAE is de plotselinge en vaak pijnlijke zwellingen in verschillende delen van het lichaam, zoals de maag, buik, handen, voeten, armen, benen, geslachtsorganen, keel en gezicht. De zwellingen zijn kleurloos tot wit, maar soms ook lichtrood gekleurd. Ze zijn jeukvrij, maar pijnlijk, en verdwijnen na twee tot vijf dagen.
Ernstige, plotselinge buikpijn (meestal krampen) komt ook vaak voor, meestal met misselijkheid, braken en diarree. Andere familieleden hebben mogelijk ook soortgelijke klachten.
Deze aanvallen hebben vaak een ernstige impact op het dagelijks leven van de patiënt. In sommige gevallen kan een HAE-aanval optreden in de bovenste luchtwegen (het strottenhoofd), wat levensbedreigend kan zijn.
De frequentie van HAE-aanvallen verschilt van persoon tot persoon en is afhankelijk van de ernst van de ziekte. Sommige patiënten ervaren maandelijks meerdere aanvallen, terwijl anderen maanden zonder aanval kunnen leven.
Deskundigen schatten dat 1 op de 50.000 mensen lijdt aan HAE, wat betekent dat ongeveer 350 mensen in Nederland de aandoening hebben. HAE wordt vaak verward met andere ziekten, waardoor een deel van de patiënten nog niet gediagnosticeerd is.
Als u één of meer van bovengenoemde symptomen heeft, bespreek dit dan met uw arts als mogelijke oorzaak van HAE. Vanwege de zeldzaamheid van HAE en het feit dat de symptomen gemakkelijk verward kunnen worden met andere aandoeningen, kan het voor artsen moeilijk zijn om een diagnose te stellen. Vaak duurt het jaren voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Gelukkig kan de ziekte gemakkelijk worden aangetoond, als bij bepaalde symptomen aan HAE wordt gedacht. Eenmaal gediagnosticeerd zijn er verschillende behandelmogelijkheden en zijn patiënten in staat om een bijna normaal leven te leiden. De behandeling zal meestal worden gestart door een arts die gespecialiseerd is in HAE.
Lees meer over HAE door te klikken op overhae.nl.
