Het MRKH syndroom (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndroom) is een aangeboren aandoening. Alleen vrouwen kunnen MRKH syndroom hebben.
Vrouwen met deze aandoening hebben geen vagina en geen baarmoeder. Of hun vagina en baarmoeder zijn niet goed ontwikkeld. De eierstokken ontwikkelen zich wel. Vanaf de puberteit is er een eisprong, maar de meisjes worden niet ongesteld. Meisjes en vrouwen met MRKH syndroom zien er aan de buitenkant net zo uit als elke andere vrouw. Zij hebben uitwendige geslachtsdelen en krijgen in de puberteit borsten.
Als een vrouw alleen geen vagina en baarmoeder heeft, wordt dat MRKH syndroom type 1 genoemd. Sommige vrouwen met MRKH hebben nog meer kenmerken. Zij hebben dan MRKH syndroom type 2. Een andere naam voor type 2 is: MURCS associatie.
Bij Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndroom type 2 kan iemand afwijkingen aan de nieren hebben. En bij sommige vrouwen is er iets mis met het skelet, meestal is dat de wervelkolom. Soms is er iets met het hart. Sommige vrouwen zijn slechthorend.
Andere namen voor deze ziekte:
Mayer-Rokitansky-Küster Syndroom (MRK)
MRK syndroom
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome type 1
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome type 2
Mullerian aplasia
Mullerian dysgenesis
Congenital absence of uterus and vagina
CAUV
Genital Renal Ear Syndrome (GRES)
MURCS associatie
46,XX-DSD
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndroom wordt meestal ontdekt als in de puberteit een meisje niet ongesteld wordt. De gynaecoloog kan de diagnose bevestigen. Soms wordt röntgenonderzoek of een MRI gedaan.
Is er behandeling voor deze ziekte?
Er zijn verschillende mogelijkheden om met of zonder operatie een vagina te maken.
- Hoe vaak komt het voor?
In Nederland worden naar schatting per jaar 4 vrouwen met het MRKH syndroom geboren. Over de hele wereld worden er 1 op de 4.500 vrouwen geboren met dit syndroom.
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Bij meisjes-baby’s vormen zich in het begin van de zwangerschap de baarmoeder en de vagina. Ze worden gemaakt uit de twee buizen van Müller. Maar bij het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndroom hebben deze buizen zich niet samengevoegd. Waarom dit gebeurt, weten we nog niet.
Is deze ziekte erfelijk?
Meestal is een vrouw met MRKH syndroom de eerste en enige in de familie.
Het MRKH syndroom lijkt in sommige families autosomaal dominant erfelijk te zijn, waarbij de kenmerken van vrouw tot vrouw kunnen verschillen. Maar meestal is niet bekend of en hoe de aandoening erfelijk is.
Kinderwens
Vrouwen met het MRKH syndroom kunnen soms een kind krijgen met hulp van een draagmoeder. Hun met IVF bevruchte eicellen worden dan in de baarmoeder van een draagmoeder geplaatst.
Meer info voor patiënten
- Stichting MRK-vrouwen Informatie en lotgenotencontact
- Cyberpoli 46,XX-DSD Informatie en mogelijkheid om vragen te stellen
- Ik heb geen vagina en geen baarmoeder Interview met Rianne. Zij heeft het MRKH syndroom
- MedlinePlus Genetics Informatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Informatie in het Engels en een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen.
(Bron en meer informatie: Erfelijkheid.nl)
