Mitochondriële myopathie

Bij mitochondriële myopathie is er iets mis met de energievoorziening van de spiercellen. Hierdoor ontstaat er spierzwakte en snelle fysieke uitputting. Mitochondriële myopathie valt onder de spierdystrofieën en is een erfelijke aandoening. De ernst van de ziekte en de verschijnselen verschillen enorm van persoon tot persoon. Op basis hiervan is er een indeling van verschillende vormen van mitochondriële myopathieën namelijk:

• Kearns Sayre syndroom (KSS)
• Mitochondriële encephalomyopathie met lactaatacidose en beroerteachtige episoden (MELAS)
• Myoclone epilepsie met rafelige rode vezels (MERRF)
• Leigh’s syndroom, mitochondrieel DNA-depletie syndroom (MDS)

Daarnaast zit in (bijna) elke lichaamscel een mitochondrium. Als een fout in het mitochondrium zit werkt deze niet goed. Een mitochondriële aandoening kan dus overal in het lichaam voorkomen en daarmee zijn er dus zo’n 85 verschillende mitochondriële aandoeningen. Echter onder mitochondriële myopathie vallen alleen de mitochondriële aandoeningen waarbij de spieren worden aangetast.

Mitochondriële myopathie komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor en is een zeer zeldzame spieraandoening. De spierziekte komt ongeveer bij 6 op de 100.000 mensen voor.

De oorzaak van mitochondriële myopathie is een defect mitochondrium in de spiercel. De mitochondriën in de spiercellen werken niet goed waardoor de energievoorziening van deze cellen is verstoord. Suiker, vetten en eiwitten worden dan niet goed omgezet naar bruikbare energie voor de spiercel waardoor deze slecht functioneert. Door het niet goed omzetten van de energie in de cel ontstaat er veel melkzuur (lactaat). Melkzuur is in zekere mate giftig voor je en een te veel aan melkzuur maakt de spiercel kapot.

Mitochondriële myopathie is een erfelijke aandoening en wordt doorgegeven via één of beide ouders aan het kind. Het kan op twee manieren fout gegaan zijn met de overerving. Er zit een fout in het DNA van één of beide ouders waardoor er een defect is ontstaan tijdens de ontwikkeling van de mitochondriën. Een tweede mogelijkheid is een foutje in het DNA van de mitochondriën. Het mitochondrium heeft namelijk zijn eigen aparte DNA. Als de mitochondriële myopathie hierdoor is ontstaan, heeft het kind dit altijd geërfd van de moeder.

De symptomen van mitochondriële myopathie variëren sterk van persoon tot persoon en ook de ernst van de spierziekte verschilt. Ook de leeftijd waarop de eerste symptomen zich uiten verschilt. Sommige kinderen zijn al ziek vanaf de geboorte, terwijl bij anderen de eerste symptomen zich pas op latere leeftijd uiten. Algemene symptomen van mitochondriële myopathie zijn onder andere:

• Spierzwakte in de skeletspieren
• Vermoeidheid
• Snelle uitputting
• Kramp
• Verzwakte hartspier
• Hangende oogleden
• Eventueel blindheid of staar
• Nierafwijkingen
• Ontwikkelingsachterstand

Om de diagnose mitochondriële myopathie te stellen zijn er verschillende onderzoeken. Het lactaatgehalte (melkzuur) in het bloed en in het hersenvocht is vaak verhoogd bij iemand met mitochondriële myopathie. Daarom wordt er vaak bloed geprikt en vocht afgenomen uit het wervelkanaal. Daarnaast kunnen artsen het spiereiwitgehalte creatinekinase in het bloed meten. Dit is verhoogd als er veel spiercellen kapot zijn gegaan.

Voor een volledige diagnose van mitochondriële myopathie nemen ze ook nog een biopt van een spier. In het laboratorium onderzoeken ze de mitochondriën in de spiercellen of eventuele afwijkingen.

(Bron en meer informatie: Gezondheidsplein)