Dragers van ‘Friese’ hartziekte kunnen hart doneren aan eerste donorbank voor mensenharten

image_pdfimage_print

Dragers van de erfelijke ‘Friese’ hartspierziekte PLN kunnen zich vanaf 2 juni laten registreren bij de eerste Nederlandse donorbank voor harten. De ‘Hartenbank’ is een biobank waarin hartweefsel en medische gegevens van overleden donoren wordt opgeslagen en uitgegeven voor wetenschappelijk onderzoek. Door zich als donor bij de Hartenbank te registeren , geven mensen toestemming om hun hart na overlijden te laten opnemen in deze bank.

Foto door Isabella Mariana via Pexels

In eerste instantie kunnen alleen dragers van PLN zich registreren, na de opstartfase van de hartenbank kunnen ook mensen met een andere erfelijke aanleg voor het ontwikkelen van hartproblemen en ook gezonde mensen zich laten registreren.

Bij mensen met PLN ontbreekt het veertiende aminozuur, arginine, in hun PLN-gen. Daardoor raakt de calciumhuishouding in de hartspieren verstoord, wat tot hartfalen en levensbedreigende ritmestoornissen kan leiden. De erfelijke PLN-mutatie werd in 2010 ontdekt en is vermoedelijk spontaan ontstaan tussen 1200 en 1400, bij iemand in het zuidoosten van Friesland. Alle PLN-dragers stammen af van deze ene Friese voorouder.

(Bron en volledig artikel Leeuwarder Courant)

Dit vind je misschien ook leuk...

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.