Alfa-1-antitrypsine tekort (Alfa-1-antitrypsine deficiëntie) is een erfelijke aandoening, waarbij de lever te weinig van het eiwit alfa-1-antitrypsine aanmaakt. Deze aandoening komt vooral voor bij blanke Noord-Europeanen. Het eiwit alfa-1-antitrypsine wordt aangemaakt door de lever.
Dit eiwit beschermt ons tegen bepaalde enzymen, die nodig zijn voor de vertering van eiwitten uit onze voeding. Deze enzymen kunnen namelijk ook lichaamseigen eiwitten afbreken. Om dit te voorkomen, maakt de lever alfa-1-antitrypsine aan, een eiwit dat de enzymen kan blokkeren. Als de lever te weinig alfa-1-antitrypsine aanmaakt, ontstaat er een tekort van dit eiwit in het bloed. Enzymen kunnen dan ook lichaamseigen eiwitten gaan afbreken. Met name de longen en de lever kunnen hierdoor beschadigd raken.
Samenvattend is alfa-1-antitrypsine een aandoening die ontstaat door een tekort aan het eiwit dat nodig is voor de bescherming van organen.
Oorzaak van alfa-1-antitrypsine tekort
Alfa-1-antitrypsine tekort is een erfelijke ziekte. Er zijn meerdere genen bekend die betrokken kunnen zijn bij deze aandoening. Het is nog onduidelijk hoe en waarom de veranderingen in deze genen ontstaan. Alfa-1-antitrypsine komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor.
De overerving verloopt recessief, dat wil zeggen dat zowel de vader als de moeder ‘drager’ moeten zijn van het gen dat de ziekte veroorzaakt. Als ‘drager’ heb je de ziekte niet, omdat je naast het afwijkende gen ook nog een gezond gen hebt. Wanneer een kind van zijn moeder én vader het afwijkende gen erft, dan krijgt hij of zij alfa-1-antitrypsine tekort.
Klachten en symptomen bij alfa-1-antitrypsine tekort
De klachten kunnen per persoon heel verschillend zijn. Sommige baby’s hebben al vanaf de geboorte klachten, terwijl anderen pas op latere leeftijd klachten krijgen.
Hoe gaat het verder?
Diagnose van alfa-1-antitrypsine tekort
Bij bovengenoemde klachten zal de arts meestal een vermoeden hebben in de richting van alfa-1-antitrypsine. Deze diagnose kan bevestigd worden door middel van bloedonderzoek. In het bloed wordt een te lage concentratie van het eiwit alfa-1-antitrypsine gevonden.
Behandeling van alfa-1-antitrypsine tekort
Alfa-1-antitrypsine tekort is niet te genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de klachten. Ook zal de arts adviseren om te stoppen met roken en, bij overgewicht, om af te vallen. Dit om verergering van de klachten te voorkomen. Uitgebreide informatie over de behandeling van longemfyseem/COPD vindt u op de website van het Longfonds.
In zeldzame, ernstige gevallen is een longtransplantatie of levertransplantatie noodzakelijk.
Dit zijn ingrijpende, zware operaties. Meer informatie over levertransplantatie.
Tips en adviezen bij alfa-1-antitrypsine tekort
De behandeling van longaandoeningen is vooral gericht op preventie. Het belangrijkste hierbij is het vermijden van zowel actief als passief roken. Longschade kan hiermee voor een deel voorkomen worden.
De Wereld Gezondheids Organisatie (WHO) raadt mensen, die voor hun veertigste jaar last hebben van onverklaarbare benauwdheid en kortademigheid, aan om zich te laten testen op alfa-1-antitrypsine tekort. Bespreek het met je huisarts als je deze klachten hebt.
