Wetenschappers van het Erasmus MC hebben ontdekt dat de bloedstollingsziekte van Von Willebrand niet altijd veroorzaakt wordt door een fout in het gelijknamige gen. Ook een probleem bij de uitscheiding van het stollingseiwit kan de ziekte teweegbrengen, toonden zij aan.
Bij mensen met de ziekte van Von Willebrand gaat er iets mis in de bloedstolling. Meestal komt dat doordat hun lichaam te weinig of een slecht werkende versie van het stollingseiwit Von Willebrand factor aanmaakt. Dat eiwit werkt als een soort pleister om een bloeding te stelpen.
Bij ongeveer twintig procent van de mensen met de ziekte van Von Willebrand is iets geks aan de hand. Zij hebben géén fout in het Von Willebrand factor-gen, maar wél te weinig stollingseiwit in hun bloed. ‘We zijn al jaren op zoek naar wat bij deze mensen de oorzaak van de ziekte is’, zegt hematoloog prof. dr. Frank Leebeek van het Erasmus MC. Een recente studie van de afdeling Hematologie, gepubliceerd in Blood, wijst een nieuwe oorzaak aan.
(Bron en verder lezen: Erasmus MC)
Geweldig geschreven